新生儿疾病筛查到底查什么？

临床上每100个新生儿中约有4—6个有先天缺陷。随着围产技术的发展，一些先天缺陷疾病已能在宫内诊断发现。为使这类疾病得到及时的治疗和有效的控制，在新生儿出生后不久就进行检查，这就是我们现行的新生儿疾病筛查工作。

在我国，新生儿疾病筛查主要指的是：苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下、遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏、先天性肾上腺皮质增生症和听力筛查。下面为大家分期科普一下相关知识。

1 苯丙酮尿症（PKU）

苯丙酮尿症（PKU）是一类常染色体隐性遗传病，是由于体内缺乏代谢苯丙氨酸的酶，而造成其及代谢产物在体内蓄积，影响生长和智力发育。

2 先天性甲状腺功能低下（CH）

先天性甲状腺功能低下（CH）又称呆小病，是一类表现为智力迟钝、生长发育迟缓及基础代谢低下的疾病，发现干预的早晚对于儿童的预后有很大的差别。

3 遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症

遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症是最常见的一种遗传性酶缺乏病，因该酶活性降低，红细胞不能抵抗氧化损伤而遭受破坏，引起溶血性贫血。也是新生儿病理性黄疸的病因之一。

4 先天性肾上腺皮质增生症（CAH）

先天性肾上腺皮质增生症（CAH）作为一种常染色体隐性遗传，由于肾上腺皮质激素生物合成过程中所必需的酶存在缺陷，致使皮质激素合成不正常。临床上出现不同程度的肾上腺皮质功能减退，如女孩男性化，而男孩则表现性早熟，以及电解质异常等多种症候群。

5 听力筛查

听力筛查：在正常新生儿中，先天性双侧耳聋的发病率约为1‰—3‰，听力筛查可以帮助这一疾病早发现。